Alteraciones Genéticas
Alteraciones Genéticas
Este trabajo consiste en la visualización de un video del programa Edpuzzle, subido por nuestra profesora de biología, que trata sobre mutaciones genéticas y hay que contestar a las siguientes preguntas formuladas:
Las mutaciones son alteraciones en el código genético. Se deben a errores durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto.
2) ¿La pareja del cromosoma número 7 es metacéntrica, submetacéntrica, telocéntrica o acrocéntrica? ¿Cuál es el sexo del cariotipo presentado?
La pareja cromosómica número 7 es submetacéntrica.
El sexo del cariotipo presentado es de género masculino.
3) Resume las trisomías presentadas en el vídeo.
- Trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down : presenta tres cromosomas en el par 21, lo que provoca retraso mental y rasgos físicos reconocibles.
- Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards: presenta un cromosoma extra en el par 18. Las personas afectadas se caracterizan por bajo peso al nacer, retraso mental y desarrollo lento.
- Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau: presentan un cromosoma de más en el par 13. Las personas con estos síntomas mueren al poco tiempo de nacer y presentan anomalías faciales, cardiacas, renales…
- Trisomía del cromosoma sexual (47 XXY o Síndrome de Klinefelter): las personas afectadas presentan un cromosoma sexual X extra, lo que provoca hipogonadismo, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.
*(Es una mutación cromosómica que afecta a varones)
4) ¿Qué tipos de anomalías estructurales existen?
Existen dos tipos:
- La primera anomalía presenta la pérdida o eliminación de un cromosoma o parte de él.
- La segunda anomalía es la duplicación de un cromosoma; que consiste en que una parte de este esté duplicada o que presente dos copias.
5) En la página 164 de tu libro de texto aparece explicado el síndrome del Grito de Gato o Cri du Chat, ¿qué otro síndrome aparece, qué cromosoma se ve afectado y qué características presentan las personas implicadas?
El otro síndrome es el de Boca de Carpa o Grouchy; el cual se ve afectado el cromosoma 5 por falta de un fragmento.
Las personas afectadas presentan una deformación característica en la boca. También poseen un cráneo pequeño, problemas de crecimiento y retraso mental por insuficiencia del desarrollo cerebral.
