Cariotipo
Diagn贸stico Pacientes 馃敩
Este ejercicio consiste en la investigaci贸n gen茅tica en los seres humanos, para ello, hemos tenido que hacer los cariotipos de diversos pacientes para poder investigar las enfermedades de las que son portadores.
Para todo aquel que no lo sepa, un cariotipo es el conjunto de cromosomas que tiene una especie, con los cromosomas hom贸logos emparejados y clasificados desde el cromosoma 1 hasta los cromosomas sexuales.
A continuaci贸n dejo la historia m茅dica y el diagn贸stico de tres pacientes, averiguada a partir de sus cariotipos.
PACIENTE A:
Historia m茅dica del paciente A:
El paciente A es el feto casi completamente desarrollado de una mujer de cuarenta a帽os. Los cromosomas fueron obtenidos de las c茅lulas epiteliales. Las c茅lulas fueron adquiridas por el amniocent铆sis.
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| Cariotipo del Paciente A |
Diagn贸stico del paciente A:
El cariotipo del paciente A: 47,XX,+21.
El paciente tiene 47 cromosomas, es de genero femenino y tiene un cromosoma 21 extra, lo que implica que nacer谩 con S铆ndrome de Down debido a la trisom铆a del cromosoma 21.
PACIENTE B:
Historia m茅dica del paciente B:
El paciente B es un hombre de 28 a帽os que est谩 tratando de identificar la causa por su identidad. Los cromosomas fueron obtenidos de c茅lulas nucleadas de su sangre.
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| Cariotipo del Paciente B |
Diagn贸stico del paciente B:
El cariotipo del paciente B: 47,XXY,+23.
El paciente tiene 47 cromosomas; dos cromosomas femeninos y uno masculino.
Padece el S铆ndrome de Klinifer.
Paciente C:
Historia m茅dica del paciente C:
El paciente C se muri贸 a poco de su nacimiento con muchas anomal铆as incluyendo el polidact铆lia y un labio leporino. Los cromosomas fueron obtenidos de una muestra de tejido.
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| Cariotipo del Paciente C |
Diagn贸stico del paciente C:
El cariotipo del paciente C: 47,XY,+13.
El paciente tiene 47 cromosomas, es masculino y tiene un cromosoma 13 extra.
La causa de la muerte fue el S铆ndrome de Patau.
